Síndrome de Treacher Collins
(Amie, portadora da Síndrome aos 5 meses)
A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação
congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por
transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara
e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e
suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares,
hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais
com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser
apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui
cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões
dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional
adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o
paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver
distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos
portadores.
(Amie
e seu avô, ambos portadores da Síndrome)
A americana, Amie Osborn nascida em Sacramento,
Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações
clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que
apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas
externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi
submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais
e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplasia dos ossos da
face.
(Amie Osborn no dia da formatura)
Apesar da Síndrome, Amie tornou-se médica especialista em
pediatria e em medicina do sono em Houston (Texas-EUA). Ela acredita que o
compromisso em ajudar outros portadores da síndrome é parte da sua missão como
médica. Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma
pessoa melhor, com maiores qualidades. Ela encara a síndrome como algo especial,
que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a
condição.
Afirma que se trata da “pessoa que existe por baixo da
superfície”. A sociedade não dedica tempo para ver o que se encontra abaixo da
camada mais externa de uma pessoa e nunca vê que abaixo dessa superfície
"estranha", as pessoas são "normais" como todas as outras. O objetivo é que a
sociedade “leia o livro antes de descartá-lo por a capa parecer um pouco
estranha”, diz Amie.
A síndrome proporcionou experiências em sua vida e fez
com que ela se tornasse uma pessoa melhor e refletisse sobre questões mais
importantes que envolvem a sociedade. Ela afirma que se tivesse a possibilidade
de ter outra vida sem a síndrome, teria que educadamente recusar a
oportunidade.
(Amie
e seu marido Greg no dia do casamento)
Referências Bibliográficas:
·
Yoshimoto et al;Treacher Collins syndrome with choanal
atresia: a case report and a review of its
characteristics,2005
Muito interessante, mostra que independente de qualquer coisa todos somos iguais, e não é porque a pessoa tenha uma doença, síndrome que ela seja diferente, e sim uma pessoa normal, “melhor com maiores qualidades”; e a Amie é uma prova ‘disso’.
ResponderExcluirNa verdade o que é ser normal? Ter uma síndrome não significa ser anormal ou (in)diferente, mas pessoa comum com suas capacidades e limitações da mesma forma que os não portadores. Todos somos limitados em algum momento de nossa vida.
ResponderExcluirPegando um trecho que Amie citou "Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma pessoa melhor, com maiores qualidades", pois temos condições de busca sempre mais e tentar ser o melhor naquilo que fazemos, não importa quantos obstáculos temos que ultrapassar, o importante é sempre buscar e não desistir diante da primeira dificuldade que encontramos. Já pensou se Amie e outros mias desistissem de lutar por algo ou por um mundo melhor? Hoje não estaríamos vivenciado essa grandiosa história de superação.
ResponderExcluir